Síndrome de Down

O QUE É

Síndrome é um termo cujo significado é o de um conjunto de sinais e sintomas. Down, por sua vez, vem do sobrenome do médico e pesquisador que descreveu primeiro a associação dos sinais característicos da pessoa com Síndrome de Down.

Normalmente os seres humanos têm 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo, que são recebidos pelas células embrionárias dos pais no momento da fecundação: 23 vêm do espermatozoide e os outros 23 vêm do óvulo.

A Síndrome de Down, por sua vez, é uma alteração genética que acontece no momento da divisão celular. Ao invés de 46 cromossomos as pessoas com Síndrome de Down têm 47 por terem uma cópia a mais do par 21.

A alteração na quantidade numérica no cromossomo 21 é que determina as características típicas da Síndrome.

De acordo com as Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down (2013), os aspectos genéticos individuais, as intercorrências clínicas, a nutrição, a estimulação, a educação, o contexto familiar, social e do meio ambiente interferem nas diferenças entre as pessoas com SD tanto no aspecto físico  quanto no do desenvolvimento. Ainda assim há um consenso da comunidade científica de que não se atribuem graus à SD.

CARACTERÍSTICAS TÍPICAS

As características físicas de quem tem SD são:

• Olhos semelhantes aos dos orientais
• Rosto arredondado.
• Orelhas pequenas.
• Baixo tônus muscular – hipotonia: bebê é menos rígido, causando dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração.
• Língua grande que, associada à hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta.
• Mãos menores e dedos curtos.
• Estatura mais baixa, em geral.
• Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas: diabetes e hipotireoidismo.
• Cerca de 5% dos portadores apresentam problemas gastrointestinais.
• Articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula.
• Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes.
• Maior risco de infecções (otites) e leucemia.
• Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

PARTICULARIDADES

É muito comum que os comprometimentos de alguém com SD tenha como comorbidade a Deficiência Intelectual que, junto aos comprometimentos físicos característicos da SD, desafiem os indivíduos de alguma forma na socialização e  na aprendizagem.

Apesar de toda a experiência adquirida quanto à SD não é possível prever qual o grau de autonomia que uma criança com a Síndrome adquirirá na vida adulta.